Jenis-Jenis Mutasi dan Penyebabnya

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada materi genetik sehingga menyebabkan perubahan pada ekspresi materi genetik tersebut. Mutasi dapat terjadi pada tingkat gen, kromosom, maupun set kromosom dari suatu individu. Mutasi dapat terjadi secara alami maupun buatan dengan menggunakan sinar-sinar tertentu, zat-zat kimia, dan agen biologis. Peristiwa terjadinya mutasi disebut dengan mutagenesis, individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.

Mutasi gen (mutasi titik)

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada tingkat gen, dengan perubahan yang terjadi pada pasangan basa nitrogen pembentuk gen. Karena mutasi gen terjadi pada daerah yang sempit (perubahan satu atau beberapa pasang basa), maka mutasi gen disebut dengan mutasi titik. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi substitusi pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.

Macam-macam mutasi gen

Substitusi pasangan basa

Substitusi pasangan basa merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan satu pasang basa nitrogen pada suatu gen. Perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan pada protein yang dikode gen tersebut dan dapat menyebabkan kelainan yang membahayakan. Substitusi pasangan basa dapat dibedakan menjadi transisi dan transversi.

Transisi merupakan perubahan pada basa purin dengan basa purin lain, atau basa pirimidin dengan basa pirimidin lain. Misalnya urutan basa nitrogen GCA yang berubah menjadi ACA. Sedangkan transversi merupakan perubahan basa purin dengan basa pirimidin atau sebaliknya. Misalnya saja burutan basa nitrogen GCA yang berubah menjadi TCA.

Penambahan atau pengurangan pasangan basa

Penambahan atau pegurangan pasangan basa disebut juga dengan mutasi ubah rangka. Disebut demikian karena apabila basa nitrogen telah bertambah atau berkurang maka urutan kodon dalam gen tersebut dapat berubah secara keseluruhan.

Mutasi ubah rangka dapat dibedakan menjadi dua yaitu adisi dan delesi. Adisi merupakan penambahan basa nitrogen, misalnya urutan awal adalah GCA-ACA mengalami penambahan sehingga menjadi TGC-AAC-A... Sedangkan delesi merupakan pengurangan basa nitrogen, misalnya uutan basa GCA-ACA mengalami pengurangan sehingga menjadi CAA-CA..

Mutasi kromosom

Mutasi kromosom atau aberasi kromosom adalah perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom umumnya menimbulkan akibat yang lebih jelas pada individu dibandingkan dengan mutasi gen. Mutasi kromosom alami terjadi pada waktu sel melakukan pembelahan meiosis karena peristiwa pindah silang atau gagal berpisah.

Macam-macam mutasi kromosom

Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom merupakan perubahan struktur gen dalam kromosom, baik penambahan, pengurangan, maupun perubahan letak dari gen-gen. Perubahan struktur kromosom dapat dibedakan menjadi delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

Delesi merupakan patahnya kromosom sehingga menyebabkan hilangnya beberapa gen dalam kromosom tersebut. Duplikasi kromosom merupakan penambahan ruas kromosom sehingga menyebabkan penambahan gen yang sebelumnya telah ada pada kromosom tersebut.

Inversi merupakan penataan kembali struktur kromosom yang diakibatkan oleh melilitnya lengan kromosom, kemudian patah, kemudian menyatu kembali namun terbalik pada tempat yang berbeda. Bila sentromer berada di luar ruas yang terbalik disebut sebagai inversi parasentrik, sedangkan bila sentromer berada dalam ruas yang terbalik disebut inversi perisentrik.

Translokasi merupakan perpindahan segmen kromosom yang berisi gen-gen. Apabila terjadi pertukaran segmen antar kromosom (saling tukar menukar) disebut sebagai translokasi resiprok. Namun apabila terjadi perpindahan segmen kromosom menuju kromosom lain tanpa pertukaran disebut translokasi non resiprok.

Perubahan jumlah kromosom

Setiap makhluk hidup memiliki jumlah kromosom yang tertentu, seperti manusia yang memiliki 46 kromosom (23 pasang). Kromosom dalam sel dapat mengalami penambahan karena peristiwa mutasi. Perubahan pada jumlah kromosom akan menimbulkan dampak yang lebih jelas dibandingkan dengan perubahan struktur kromosom. Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi aneuploidi (penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom) dan euploidi (penambahan atau pengurangan set kromosom).

Aneuploidi dapat terjadi karena kesalahan pada waktu meiosis, karena peristiwa gagal berpisah. Misalnya saja kromosom manusia yang berjumlah 46 dengan rumus 2n (diploid) dapat mengalami perubahan sebagai berikut.

• Apabila terjadi pengurangan 2 kromosom disebut nulisomik (2n-2)
• Pengurangan 1 kromosom disebut monosomik (2n-1)
• Dan, penambahan 1 kromosom disebut trisomik (2n+1)

Penyakit yang disebabkan karena aneuploidi antara lain.

• Trisomik kromosom 21 menyebabkan sindrom down
• Trisomik kromosom 18 menyebabkan sindrom Edward
• Trisomik kromosom 13 menyebabkan sindrom patau
• 47, XXX (penambahan kromosom X) menyebabkan sindrom tripel X
• 47, XXY menyebabkan sindrom klinefelter
• 45, XO (hanya memiliki satu kromosom X tanpa X lain atau Y) menyebabkan sindrom turner

Penderita sindrom down memiliki ciri wajah yang khas

Euploidi adalah perubahan pada set kromosom pada tingkat ploidi. Individu normal (wild type) memiliki genom 2n (diploid). Namun mutasi dapat mengakibatkan terjadinya perubahan pada tingkat ploidi sehingga menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan banyak n (poliploid). Banyak tumbuhan budiaya yang telah dimutasikan sehingga menghasilkan tumbuhan poliploid yang memiliki sifat unggul. Namun penambahan set kromosom pada hewan dan manusia biasanya akan menimbulkan kematian sebelum lahir karena metabolisme yang tidak seimbang.

Faktor penyebab mutasi

Mutasi merupakan peristiwa alamiah yang terjadi secara pelan namun pasti. Berdasarkan pemicunya mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi alami dan mutasi buatan.

Mutasi alami terjadi karena kesalahan pada waktu pembelahan meiosis, baik karena peristiwa pindah silang maupun gagal berpisah. Peristiwa ini dapat menghasilkan sifat yang menguntungkan ataupun merugikan individu tersebut. Sifat yang merugikan dan tidak sesuai dengan kondisi lingkungan akan menyebabkan individu tersebut mati. Namun apabila sifat baru tersebut menguntungkan, dapat terus bertahan dan diturunkan ke keturunan berikutnya. Sifat akibat mutasi yang diturunkan kepada kerturunan berikutnya ini merupakan jalan bagi terjadinya evolusi makhluk hidup. Mutasi alami dapat dipicu oleh pengaruh dari sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar kosmis dari luar angkasa.

Mutasi buatan terjadi karena aktivitas manusia untuk menghasilkan individu yang memiliki sifat yang lebih unggul. Manusia banyak memutasikan tumbuhan untuk menghasilkan bibit unggul agar menghasilkan panen yang melimpah. Agen penyebab mutasi (mutagen) pada mutasi buatan dapat berupa:

• Agen fisik : sinar ultraviolet, sinar x, dan sinar radioaktif yang meliputi sinar alfa, beta, dan gama.
• Agen kimia : bahan kimia seperti etil metan sulfonat, etiletan sulfonat, hidroksilamin, dan kolkisin.
• Agen biologi : virus sebagai agen biologi yang biasa digunakan sebagai pemicu mutasi.

Semangka tanpa biji merupakan contoh tumbuhan hasil mutasi dengan menggunakan bahan kimia kolkisin. Bahan kimia tersebut menyebabkan peristiwa gagal berpisah sehingga tercipta individu semangka yang bersifat tetraploid (4n). Perkawinan antara semangka 4n dan 2n akan menghasilkan semangka 3n yang biasanya berukuran besar dan tidak memiliki biji. 

Tweet